Créditos ECTS Créditos ECTS: 3
Horas ECTS Criterios/Memorias Traballo do Alumno/a ECTS: 51 Horas de Titorías: 3 Clase Expositiva: 9 Clase Interactiva: 12 Total: 75
Linguas de uso Castelán, Galego
Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007 - 822/2021
Departamentos: Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Áreas: Medicina Legal e Forense
Centro Facultade de Medicina e Odontoloxía
Convocatoria: Primeiro semestre
Docencia: Con docencia
Matrícula: Matriculable
1. Xustificar o estudo e as aplicacións da xenética de poboacións en biomedicina
2. Proporcionar as bases teórico conceptuais da xenética de poboacións
3. Ensinar os métodos de tratamento de datos para a investigación xenético-poboacional en biomedicina
4. Estudo dos patróns globais de diversidade xenética humana
5. Elección dos métodos de análises estatísticas apropiadas para cada tipo de marcador
6. Ensinar as aplicacións concretas da xenética de poboacións en estudos baseados en poboacións (deseño caso-control), farmacogenética e farmacogenómica, etc.
7. Manexo de programas de análise de datos xenéticos
8. Manexo da bibliografía apropiada
1. Xenética de poboacións: fundamentos conceptuais
• Principios que rexen a herdanza dos carácteres entre xeracións
• Causas da variación xenética entre poboacións humanas. A mutación e o proceso evolutivo.
• A selección natural e os polimorfismos nas poboacións humanas
• Procesos que cambian a estrutura das poboacións
• Estrutura xenética das poboacións
• Integración dos principios da xenética co resto das materias impartidas no máster
2. Antropoloxía molecular (arqueo-xenética) e o estudo dos patróns de variabilidade humanos
• Modelo "out of Africa" versus modelo multi-rexional
• Modelos de migración de poboacións humanas e patróns xeográficos actuais: consecuencias biomédicas
• Estudos clásicos en antropoloxía molecular (antíxenos eritrocitarios, grupos sanguíneos do sistema ABC, etc.)
• Estudo pormenorizado dos patróns de variabilidade xenética en poboacións humanas
3. Os marcadores xenéticos en xenética de poboacións:
• Marcadores autosómicos: minisatélites, microsatélites e SNPs
• Marcadores de herdanza uniparental
• Introdución á filoxeografía
4. Métodos de análise: índices de diversidade, AMOVA, distancias xenéticas, árbores filoxenéticas, métodos multivariantes, mapas de frecuencias, estrutura poboacional, median networks, etc.
5. Patróns de diversidade humana de marcadores do cromosoma Y
6. Patróns de diversidade humana de marcadores do ADN mitocondrial
7. O concepto clásico de 'raza'. Erros en torno ao concepto de raza, a súa interpretación e uso. Poboación humana.
8. Poboacións humanas con características particulares (outliers). Gene discovery.
9. A xenética de poboacións na investigación biomédica. Conceptos xerais
10. Selección natural en poboacións humanas e implicacións biomédicas en estudos de asociación, farmacoxenética, etc.
11. Mestura poboacional, a súa estimación e as súas implicacións en xenética médica
12. Relación xenes, lingua e historia
13. Bases de datos de marcadores xenéticos.
14. Problemática en torno ao uso das bases de datos xenético poboacionais
15. A xenética de poboacións como ferramenta para a inferencia da patoxenicidade de variantes xenéticas
16. Problemas estatísticos en estudos biomédicos baseados en poboacións (ej. caso-control): estratificación poboacional, corrección por 'test' múltiple, erros de genotipado, datos faltantes, epistasis, etc.
17. Aspectos epidemiolóxicos sobre a base do estudo xenético poboacional (poder, mostraxe, etc.)
18. Outras aplicacións da xenética de poboacións: a xenética forense
1. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey
2. Goldstain D, Schlotterer C (2001) Microsatellites: evolution and application. Oxford University Press, Great Britain
3. Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates 1997.
4. Hartl, “A Primer of Population Genetics”, Ed. Sinauer Ass. 1988.
5. Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers .1999.
6. Jan Klein, Naoyuki Takahata (2002) Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer
7. Nei y Kumar, “ Molecular evolution and phylogenetics”, Ed. Oxford University Press 2000.
De acordo á programación formulada, o alumno debería ser capaz de alcanzar as competencias e destrezas que a continuación se mencionan:
1. Solidez nos coñecementos básicos da xenética de poboacións
2. Fluidez e propiedade na comunicación oral e escrita dos conceptos relacionados coa materia, tanto nas linguas propias coma en inglés
3. Lectura fluída dun texto científico relacionado coa materia
4. Capacidade de análise e de síntese
5. Habilidade para obter e analizar con facilidade información de distintas fontes (libros, revistas, Internet)
6. Capacidade crítica ante un problema ou un texto científico
7. Estar capacitado para aplicar os coñecementos adquiridos ao desenvolvemento futuro de actividades profesionais como o diagnóstico xenético, consello xenético, investigación biomédica, etc.
8. Habilidade para elaborar, expresar e defender ideas de forma razoada
9. Habilidade e fomento para o traballo en equipo
1. Clases teóricas. Os estudantes poden interromper as explicacións do profesor para intervir, solicitar aclaracións ou solicitar información adicional. Así mesmo, o profesor pode requirir a participación dos alumnos na discusión.
2. Problemas. Os problemas prácticos formularanse con suficiente antelación. Os estudantes darán ao profesor as solucións a estes problemas e serán discutidos máis tarde na clase.
3. Poderán realizarse prácticas de laboratorio en sesións dunha hora. As prácticas tratarían un tema de análise bioinformática de datos xenéticos de poboación.
4. Traballos monográficos. Os estudantes presentarán traballos sobre un tema xenético discutido na clase; xeralmente relacionados con artigos publicados en revistas científicas. Este traballo pode ser individual ou en grupo).
5. Poderanse organizar grupos de discusión para tratar temas relacionados coa xenética de poboacións en biomedicina. A discusión terá lugar en público e será moderada polo profesor. O grupo deberá presentar un resumo dos temas tratados, citando a bibliografía empregada e facendo fincapé nos puntos ou aspectos que foron obxecto de discusión.
6. Os estudantes poderán realizar outras actividades académicas que eles mesmos consideren de interese unha vez acordadas co profesor.
7. Titorías personalizadas. Os estudantes poderán facer as consultas que consideren oportunas no momento indicado para tal fin.
8. Buscas bibliográficas. Considéranse esenciais tanto para ampliar o contido das clases de teoría e problemas como para realizar actividades complementarias.
A docencia será presencial.
A avaliación da asignatura require a presencialidade do alumno a un mínimo de 80% das clases.
A avaliación farase tendo en conta o traballo realizado polo alumno durante o curso en relación a:
- Esforzo, implicación e participación no traballo diario
- A resolución de problemas prácticos formulados nas clases
- A preparación e discusión de artigos científicos
- Traballos monográficos realizados individualmente ou en grupo
3 créditos ECTS, calculando 27 horas por crédito (presenciais e non presenciais). Hai polo tanto un total de 81 horas que se distribuirían do seguinte xeito:
1. Teoría: 24 horas presenciais e 36 horas de traballo persoal (horas totais: 60)
2. Clases prácticas: 8 horas presenciais e 10 horas de traballo persoal (horas totales:18)
3. Tutorias personalizadas: 1 hora.
4. Exames teórico e práctico: 2 horas
1. Asistencia e participación activa nas clases teóricas e prácticas
2. Estudo continuado da materia impartida. Utilizarase para iso material bibliográfico axeitado que complementará a materia impartida nas clases.
3. Aclaración co profesor de toda canto dubida poida xurdir relacionada coa materia
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Departamento
- Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
- Área
- Medicina Legal e Forense
- Teléfono
- 881812230
- Correo electrónico
- antonio.salas [at] usc.es
- Categoría
- Profesor/a: Catedrático/a de Universidade
| Mércores | |||
|---|---|---|---|
| 09:30-10:30 | Grupo /CLE_01 | Castelán | R.N.S.-Aula 10 |