Créditos ECTS Créditos ECTS: 3
Horas ECTS Criterios/Memorias Trabajo del Alumno/a ECTS: 51 Horas de Tutorías: 3 Clase Expositiva: 9 Clase Interactiva: 12 Total: 75
Lenguas de uso Castellano, Gallego
Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007 - 822/2021
Departamentos: Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
Áreas: Medicina Legal y Forense
Centro Facultad de Medicina y Odontología
Convocatoria: Primer semestre
Docencia: Con docencia
Matrícula: Matriculable
1. Justificar el estudio y las aplicaciones de la genética de poblaciones en biomedicina
2. Proporcionar las bases teórico conceptuales de la genética de poblaciones
3. Enseñar los métodos de tratamiento de datos para la investigación genético-poblacional en biomedicina
4. Estudio de los patrones globales de diversidad genética humana
5. Elección de los métodos de análisis estadísticos apropiados para cada tipo de marcador
6. Enseñar las aplicaciones concretas de la genética de poblaciones en estudios basados en poblaciones (diseño caso-control), farmacogenética y farmacogenómica, etc.
7. Manejo de programas de análisis de datos genéticos
8. Manejo de la bibliografía apropiada
1. Genética de poblaciones: fundamentos conceptuales
. Principios que rigen la herencia de los caracteres entre generaciones
. Causas de la variación genética entre poblaciones humanas. La mutación y el proceso evolutivo.
. La selección natural y los polimorfismos en las poblaciones humanas
. Procesos que cambian la estructura de las poblaciones
. Estructura genética de las poblaciones
. Integración de los principios de la genética con el resto de las materias impartidas en el máster
2. Antropología molecular (arqueogenética) y el estudio de los patrones de variabilidad humanos
. Modelo "out of Africa" versus modelo multi-regional
. Modelos de migración de poblaciones humanas y patrones geográficos actuales: consecuencias biomédicas
. Estudios clásicos en antropología molecular (antígenos eritrocitarios, grupos sanguíneos del sistema ABC, etc.)
. Estudio pormenorizado de los patrones de variabilidad genética en poblaciones humanas
3. Los marcadores genéticos en genética de poblaciones:
. Marcadores autosómicos: minisatélites, microsatélites y SNPs
. Marcadores de herencia uniparental
. Introducción a la filoxeografía
4. Métodos de análisis: índices de diversidad, AMOVA, distancias genéticas, árboles filogenéticos, métodos multivariantes, mapas de frecuencias, estructura poblacional, median networks, etc.
5. Patrones de diversidad humana de marcadores del cromosoma Y
6. Patrones de diversidad humana de marcadores del ADN mitocondrial
7. El concepto clásico de 'raza'. Errores en torno al concepto de raza, su interpretación y uso. Población humana.
8. Poblaciones humanas con características particulares (outliers). Gene discovery.
9. La genética de poblaciones en la investigación biomédica. Conceptos generales
10. Selección natural en poblaciones humanas e implicaciones biomédicas en estudios de asociación, farmacoxenética, etc.
11. Mezcla poblacional, su estimación y sus implicaciones en genética médica
12. Relación genes, lengua e historia
13. Bases de datos de marcadores genéticos.
14. Problemática en torno al uso de las bases de datos genético poblacionales
15. La genética de poblaciones como herramienta para la inferencia de la patogenicidad de variantes genéticas
16. Problemas estadísticos en estudios biomédicos basados en poblaciones (ej. caso-control): estratificación poblacional, corrección por 'test' múltiple, errores de genotipado, datos faltantes, epistasis, etc.
17. Aspectos epidemiológicos sobre a base del estudio genético poblacional (poder, muestreo, etc.)
1. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey
2. Goldstain D, Schlotterer C (2001) Microsatellites: evolution and application. Oxford University Press, Great Britain
3. Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates 1997.
4. Hartl, “A Primer of Population Genetics”, Ed. Sinauer Ass. 1988.
5. Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers .1999.
6. Jan Klein, Naoyuki Takahata (2002) Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer
7. Nei y Kumar, “ Molecular evolution and phylogenetics”, Ed. Oxford University Press 2000.
De acuerdo a la programación formulada, el alumno debería ser capaz de alcanzar las competencias y destrezas que a continuación se mencionan:
1. Solidez en los conocimientos básicos de la genética de poblaciones
2. Fluidez y propiedad en la comunicación oral y escrita de los conceptos relacionados con la materia, tanto en las lenguas propias como en inglés
3. Lectura fluida de un texto científico relacionado con la materia
4. Capacidad de análisis y de síntesis
5. Habilidad para obtener y analizar con facilidad información de distintas fuentes (libros, revistas, Internet)
6. Capacidad crítica ante un problema o un texto científico
7. Estar capacitado para aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales como el diagnóstico genético, consejo genético, investigación biomédica, etc.
8. Habilidad para elaborar, expresar y defender ideas de forma razonada
9. Habilidad y fomento para el trabajo en equipo
1. Clases teóricas. Os estudantes poden interromper as explicacións do profesor para intervir, solicitar aclaracións ou solicitar información adicional. Así mesmo, o profesor pode requirir a participación dos alumnos na discusión.
2. Problemas. Os problemas prácticos formularanse con bastante antelación. Os estudantes darán ao profesor as solucións a estes problemas e serán discutidos máis tarde na clase.
3. Prácticas. As prácticas de laboratorio pódense realizar en sesións dunha hora. As prácticas tratarían un tema de análise bioinformática de datos xenéticos de poboación.
4. Traballos monográficos. Os estudantes presentarán traballos sobre un tema xenético discutido na clase; xeralmente relacionados con artigos publicados en revistas científicas. Este traballo pode ser individual ou en grupo).
5. Pódense celebrar grupos de discusión para tratar temas relacionados coa xenética de poboacións en biomedicina. A discusión terá lugar en público e será moderada polo profesor. O grupo deberá presentar un resumo dos temas tratados, citando a bibliografía empregada e facendo fincapé nos puntos ou aspectos que foron obxecto de discusión.
6. Os estudantes poderán realizar outras actividades académicas que eles mesmos consideren de interese unha vez acordadas co profesor.
7. Titorías personalizadas. Os estudantes poderán facer as consultas que consideren oportunas no momento indicado para tal fin.
8. Buscas bibliográficas. Considéranse esenciais tanto para ampliar o contido das clases de teoría e problemas como para realizar actividades complementarias.
La docencia podrá ser presencial o no presencial según el "Plan de Contingencia para el desarrollo de la docencia en el curso 2021-22".
La evaluación de la asignatura requiere la presencia del alumno a un mínimo del 80% de las clases.
La evaluación se realizará teniendo en cuenta el trabajo realizado por el alumno durante el curso en relación con:
- Esfuerzo, implicación y participación en el trabajo diario,
- La solución de problemas prácticos formulados en las clases,
- La elaboración y discusión de artículos científicos,
- Trabajos monográficos realizados individualmente o en grupo.
3 créditos ECTS, calculando 27 horas por crédito (presenciales y no presenciales). Hay por lo tanto un total de 81 horas que se distribuirían de la siguiente manera:
1. Teoría: 24 horas presenciales y 36 horas de trabajo personal (horas totales: 60)
2. Clases prácticas: 8 horas presenciales y 10 horas de trabajo personal (horas totales:18)
3. Tutorias personalizadas: 1 hora.
4. Exámenes teórico y práctico: 2 horas
1. Asistencia y participación activa en las clases teóricas y prácticas
2. Estudio continuado de la materia impartida. Se utilizará para eso material bibliográfico adecuado que complementará la materia impartida en las clases.
3. Aclaración con el profesor de toda cuanto duda pueda surgir relacionada con la materia
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Departamento
- Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
- Área
- Medicina Legal y Forense
- Teléfono
- 881812230
- Correo electrónico
- antonio.salas [at] usc.es
- Categoría
- Profesor/a: Catedrático/a de Universidad
Miércoles | |||
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09:30-10:30 | Grupo /CLE_01 | Castellano | Aula 10 - Roberto Novoa Santos |