Xenética II

- Coñecer cómo se orixina a variación xenética
- Saber describir os mecanismos de mutación e reparación do ADN
- Coñecer os distintos tipos de mutacións cromosómicas
- Identificar os distintos tipos de elementos móbiles e coñecer os mecanismos de transposición
- Saber describir os mecanismos xenéticos e epixenéticos implicados na regulación da expresión xénica
- Coñecer o papel da xenética en enfermidades complexas como o cancro
- Identificar os distintos tipos de xenes e mutacións implicados no desenvolvemento do cancro
- Coñecer as técnicas de secuenciación e análise de xenomas e as súas aplicacións en biotecnoloxía.

PROGRAMA DE EXPOSICIÓN (32 h)

TEMA 1: MUTACIÓN E REPARACIÓN XENÉTICA (4 h)
TEMA 2: MUTACIONS CROMOSOMICAS (4,5 h)
TEMA 3: TRANSPOSICIÓN (3 h)
TEMA 4: REGULACIÓN DA EXPRESIÓN XÉNICA EUCARIOTA (6,5 h)
TEMA 5: EPIXENÉTICA (3 h)
TEMA 6: CICLO CELULAR E CANCRO (5,5 h)
TEMA 7: XENÓMICA E TÉCNICAS DE ANÁLISE XENÓMICA (5,5 h)


PROGRAMA DO SEMINARIO (8 h)
Consistirán en resolver problemas e cuestións que complementen os coñecementos impartidos nas clases expositivas.

Seminario 1: Resolución de problemas e cuestións relacionadas coa MUTACIÓN E REPARACIÓN (1 hora).
Seminario 2: Resolución de problemas e cuestións relacionadas coas ALTERACIÓNS CROMOSÓMICAS (1 hora).
Seminario 3: Resolución de problemas e cuestións relacionadas coa TRANSPOSICIÓN (1 hora).
Seminario 4: Resolución de problemas e cuestións relacionadas coa REGULACIÓN DA EXPRESIÓN E EPIXENOMÍA (1 hora).
Seminario 5: Resolución de problemas e cuestións relacionadas cos MÉTODOS COMPUTACIONAIS EN XENOMICA (1 hora).
Seminario 6: Resolución de problemas e cuestións relacionadas coa SECUENCIACIÓN XENÓMICA - parte 1 (1 hora).
Seminario 7: Resolución de problemas e cuestións relacionadas co CANCRO E A EVOLUCIÓN - parte 2 (1 hora).
Seminario 8: Revisión do temario con Kahoot ou similar (1 hora).


PROGRAMA DE PRÁCTICAS (8 h)

Práctica 1: Marcadores xenéticos SNPs e indels.
Práctica 2: Técnicas de secuenciación xenómica.

PROGRAMA DE TITORÍA (2 h)
Divídese en 2 horas de traballo en pequeno grupo, nas que o alumnado lerá un artigo científico e redactará un resumo.

*Strachan T. and Lucassen A. 2023. Genetics and Genomics in Medicine. 2nd ed. Garland Science.

*Strachan T. and Read A. 2018. Human Molecular Genetics. 5th ed. CRC Press.

*Turnpenny P., Cleaver, R. and Ellard S. 2021. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Elsevier.

*Pueden ser encontrados en la red y descargados de forma gratuita.

Conocimientos/contenidos: Con01; Con05.
Habilidades/Destrezas: H/D01; H/D02; H/D03; H/D04; H/D05; H/D08; H/D10; H/D11.
Competencias: Comp02; Comp03; Comp04; Comp05.

CLASES DE EXPOSICIÓN
Os diferentes temas da materia desenvolveranse utilizando como material de apoio o encerado e as presentacións en power point. A esta actividade dedicaranse 32 horas no curso presencial.

SEMINARIOS
As clases maxistrais complementaranse con 8 horas de seminario presencial, no que se resolverán dúbidas e problemas mediante un boletín de exercicios ou a través dunha plataforma en liña. Nestas sesións fomentarase especialmente a participación do alumnado.

PRÁCTICAS DE LABORATORIO
Nas prácticas (8 horas) trataranse experimentalmente métodos de análise xenética, que complementarán os conceptos desenvolvidos nas clases teóricas. Os alumnos disporán dun guión e realizarán as prácticas seguindo as súas indicacións coa supervisión do profesor. O profesorado será o encargado de poñer a disposición do alumnado o material necesario para o desenvolvemento das prácticas. O alumnado debe recoller os resultados, analizalos e comentalos adecuadamente co profesor para responder ás preguntas que se presentan nos guións. O alumnado deberá asistir cunha bata de laboratorio e o pelo atado. Os alumnos deberán realizar un exame como parte da cualificación desta actividade.

TITORÍA
En pequeno grupo, durante 2 horas. Os estudantes lerán un artigo científico en grupo e escribirán un abstract científico simulando presentalo nunha conferencia.

Para aprobar a materia o alumno deberá superar o exame teórico. A aprobación é de 5 puntos sobre 10. Unha vez superado o exame, sumaranse á súa nota os obtidos nas restantes actividades da materia, é dicir, prácticas e titorías. A cualificación final farase segundo o seguinte baremo:

- Exame teórico: actividade avaliable obrigatoria. Representa o 75% da nota final. No caso de non superar esta proba (aprobada 5 sobre 10), a nota final só será a do exame teórico, é dicir, non sumará nin a nota práctica nin a de titoría. Competencias que se avalían: Con01, Con05, H/D01, H/D02, H/D04, H/D10, Comp02, Comp03, Comp04, Comp05.

- Clases prácticas: Actividade avaliable non obrigatoria. Representa o 15% da nota final (a asistencia, participación e respostas ás preguntas dos guións puntuarase cun máximo do 5%, ademais os alumnos realizarán un exame no que poderán obter un máximo doutro 10%. da nota, este exame realizarase xunto co exame final). Na convocatoria da segunda oportunidade mantéñense as titulacións para esta actividade obtidas na primeira oportunidade. Competencias que se avalían: Con05, H/D01, H/D02, H/D03, H/D04, H/D05, H/D10.

- Titorías grupais: Actividade avaliable non obrigatoria. Representa o 10% da nota final. Na convocatoria da segunda oportunidade mantéñense as titulacións para esta actividade obtidas na primeira oportunidade. Competencias que se avalían: Con05, H/D02, H/D03, H/D04, H/D05, H/D10, H/D13, Comp02, Comp05.

Alumnado repetidor: As cualificacións obtidas nas prácticas e titorías manteranse nos sucesivos cursos académicos, sempre que non se modifique o contido das prácticas. En caso de cambio, o alumnado será informado a través do Campus Virtual para que os repetidores que queiran posuír estas titulacións saiban que deben cursar esa parte da materia.

HORAS PRESENCIALES: 54h

- Asistencia a clases expositivas: 32 horas
379 / 5,000
HORARIO PRESENCIAL: 54h

- Asistencia a clases expositivas: 32 horas
- Seminarios: 8 horas
- Prácticas de laboratorio: 8 horas
- Titorías en grupo reducido: 2 horas
- Exames e revisión: 4 horas

HORARIO NON PRESENCIAL: 96h

- Traballo persoal do alumnado, que inclúe estudo individual, lecturas recomendadas, actividades da biblioteca, preparación de titorías ou prácticas.

- Asistencia regular a clases teóricas, problemáticas e prácticas
- Uso de titorías
- Uso da bibliografía recomendada
- Estudo continuo e baseado na comprensión dos conceptos
- Participación activa na clase

Aclaracións:

- As cualificacións obtidas en prácticas e titorías computaranse sempre que se obteña unha nota mínima de 5,0 (escala de 0 a 10) na proba final de teoría.
- Non haberá exames parciais sobre a materia, nin haberá datas alternativas ás oficiais.
- A realización das prácticas e actividades propostas nas titorías non é obrigatoria para superar a materia.
- En teoría, se houbese máis dun grupo, non se admitirá o alumnado en grupos que non lles correspondan, salvo os que teñan concedido cambio de grupo.
- Non se permitirán cambios nos grupos de prácticas ou titorías, salvo intercambio con outro compañeiro e previa comunicación por correo electrónico ao profesorado correspondente e co visto e prace do profesor.
- Alumnado repetidor: As cualificacións obtidas nas prácticas e titorías manteranse nos sucesivos cursos académicos, sempre que non cambie o contido das prácticas. En caso de cambio, o alumnado será informado a través do Campus Virtual para que os repetidores que queiran posuír estas titulacións saiban que deben cursar esa parte da materia.
- A realización fraudulenta de probas ou exercicios (copia, chatGPT,...), pode ser motivo de expulsión (no caso de exame) e/ou suspensión da proba realizada (no caso de exame ou exercicio). Ademais, poderase comunicar ao decanato para que adopte as medidas oportunas.