Genetics II

- Conocer cómo se origina la variación genética
- Saber describir los mecanismos de mutación y reparación del ADN
- Conocer los distintos tipos de mutaciones cromosómicas
- Identificar los distintos tipos de elementos móviles y conocer los mecanismos de transposición
- Saber describir los mecanismos genéticos y epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica
- Conocer el papel de la genética en enfermedades complejas como el cáncer
- Identificar los distintos tipos de genes y las mutaciones implicadas en el desarrollo de un cáncer
- Conocer las técnicas de secuenciación y análisis de los genomas y sus aplicaciones en biotecnología.

PROGRAMA DE EXPOSITIVAS (32 h)

TEMA 1: MUTACIÓN GENÉTICA Y REPARACIÓN (4 h)
TEMA 2: MUTACIONES CROMOSÓMICAS (4,5 h)
TEMA 3: TRANSPOSICIÓN (3 h)
TEMA 4: REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EUCARIOTA (6,5 h)
TEMA 5: EPIGENÉTICA (3 h)
TEMA 6: CICLO CELULAR Y CÁNCER (5,5 h)
TEMA 7: GENÓMICA Y TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÓMICO (5,5 h)


PROGRAMA DE SEMINARIOS (8 h)
Consistirán en la resolución de problemas y cuestiones que complementan el conocimiento enseñado en las clases expositivas.

Seminario 1: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con MUTACIÓN Y REPARACIÓN (1 hora).
Seminario 2: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con ALTERACIONES CROMOSÓMICAS (1 hora).
Seminario 3: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con TRANSPOSICIÓN (1 hora).
Seminario 4: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN Y EPIGENÓMICA (1 hora).
Seminario 5: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con MÉTODOS COMPUTACIONALES EN GENÓMICA (1 hora).
Seminario 6: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con SECUENCIACIÓN GENÓMICA - parte 1 (1 hora).
Seminario 7: Resolución de problemas y cuestiones relacionadas con CÁNCER Y EVOLUCIÓN - parte 2 (1 hora).
Seminario 8: Repaso del temario con Kahoot o similar (1 hora).


PROGRAMA DE PRÁCTICAS (8 h)

Práctica 1: Marcadores genéticos SNPs e indels.
Práctica 2: Técnicas de secuenciación genómica.

PROGRAMA DE TUTORÍAS (2 h)
Se reparte en 2 horas de trabajo en grupo reducido, en las cuales los alumnos leerán un artículo científico y redactarán un abstract.

*Strachan T. and Lucassen A. 2023. Genetics and Genomics in Medicine. 2nd ed. Garland Science.

*Strachan T. and Read A. 2018. Human Molecular Genetics. 5th ed. CRC Press.

*Turnpenny P., Cleaver, R. and Ellard S. 2021. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Elsevier.

*Pueden ser encontrados en la red y descargados de forma gratuita.

Conocimientos/contenidos: Con01; Con05.
Habilidades/Destrezas: H/D01; H/D02; H/D03; H/D04; H/D05; H/D08; H/D10; H/D11.
Competencias: Comp02; Comp03; Comp04; Comp05.

CLASES EXPOSITIVAS
Los diferentes temas de la asignatura se desarrollarán utilizando la pizarra y presentaciones en power point como material de apoyo. A esta actividad se dedicarán 32 horas en el curso presencial.

SEMINARIOS
Las clases magistrales se complementarán con 8 horas de seminario presencial, en las que se resolverán dudas y problemas a través de un boletín de ejercicios o a través de una plataforma online. En estas sesiones se fomentará especialmente la participación de los estudiantes.

PRÁCTICAS DE LABORATORIO
En las prácticas (8 horas) se tratarán de forma experimental métodos de análisis genético, que complementarán los conceptos desarrollados en las clases teóricas. Los alumnos dispondrán de un guión y realizarán las prácticas siguiendo las instrucciones del mismo con la supervisión del profesor. El profesorado será el encargado de poner a disposición de los estudiantes el material necesario para el desarrollo de las prácticas. Los estudiantes deben recoger los resultados, analizarlos y discutirlos adecuadamente con el profesor para responder a las preguntas presentadas en los guiones. Los estudiantes deberán asistir con bata de laboratorio y cabello recogido. Los estudiantes deberán realizar un examen como parte de la calificación para esta actividad.

TUTORÍAS
En grupo pequeño, durante 2 horas. Los estudiantes leerán un artículo científico en grupo y escribirán un abstract científico simulando que lo presentan a un congreso.

Para superar la asignatura el/la estudiante deberá aprobar el examen teórico. El aprobado está en 5 sobre 10 puntos. Una vez superado el examen, a su calificación se le sumarán las obtenidas en las restantes actividades de la materia, es decir, prácticas y tutorías. La calificación final se hará atendiendo al siguiente baremo:

- Examen teórico: Actividad obligatoria evaluable. Representa el 75% de la calificación final. En el caso de no superar esta prueba (aprobado en 5 sobre 10), la nota final será solamente la del examen teórico, es decir, no sumará ni la nota de prácticas ni la de tutorías. Competencias que se evalúan: Con01, Con05, H/D01, H/D02, H/D04, H/D10, Comp02, Comp03, Comp04, Comp05.

- Clases prácticas: Actividad no obligatoria evaluable. Representa el 15% de la calificación final (se puntuará la asistencia, participación y las respuestas a las preguntas de los guiones con 5% como máximo, además los/as alumnos/as realizarán un examen en el que podrán obtener como máximo otro 10% de la nota, este examen se realizará junto con el examen final). En la convocatoria de la segunda oportunidad, se mantienen las cualificaciones de esta actividad obtenidas en la primera oportunidad. Competencias que se evalúan: Con05, H/D01, H/D02, H/D03, H/D04, H/D05, H/D10.

- Tutorías en grupo: Actividad no obligatoria evaluable. Representa el 10% de la calificación final. En la convocatoria de la segunda oportunidad, se mantienen las cualificaciones de esta actividad obtenidas en la primera oportunidad. Competencias que se evalúan: Con05, H/D02, H/D03, H/D04, H/D05, , H/D10, H/D13, Comp02, Comp05.

Estudiantes repetidores: Las calificaciones obtenidas en las prácticas y en las tutorías se mantendrán en cursos académicos sucesivos, siempre y cuando el contenido de las prácticas no cambie. En caso de cambio, se informará a los estudiantes a través del Campus Virtual para que los repetidores que quieran tener estas cualificaciones sepan que deben realizar esa parte de la materia.

HORAS PRESENCIALES: 54h

- Asistencia a clases expositivas: 32 horas
- Seminarios: 8 horas
- Prácticas en el laboratorio: 8 horas
- Tutorías en grupo reducido: 2 horas
- Exámenes y revisión: 4 horas

HORAS NO PRESENCIALES: 96h

- Trabajo personal del alumnado, que incluye estudio individual, lecturas recomendadas, actividades de biblioteca, preparación de tutorías o prácticas.

- Asistencia regular a las clases teóricas, de problemas, prácticas
- Utilización de las tutorías
- Utilización de la bibliografía recomendada
- Estudio continuo y basado en la comprensión de los conceptos
- Participación activa en clase

Aclaraciones:

- Las calificaciones obtenidas en prácticas y tutorías se computarán siempre y cuando se haya obtenido una calificación mínima de 5,0 (escala de 0 a 10) en el examen final de teoría.
- No se realizarán exámenes parciales de la materia, ni habrá fechas alternativas a las oficiales.
- La realización de las prácticas y de las actividades propuestas en las tutorías no es obligatoria para aprobar la asignatura.
- En la teoría, en el caso de existir más de un grupo, no se admitirán alumnos en los grupos que no les corresponda, salvo a aquellos que se les haya concedido el cambio de grupo.
- Tampoco se admitirán cambios en los grupos de prácticas ni de tutorías, salvo intercambio con otro compañero y tras previa comunicación por e-mail al profesor correspondiente y con el visto bueno del profesor.
- Estudiantes repetidores: Las calificaciones obtenidas en las prácticas y en las tutorías se mantendrán en cursos académicos sucesivos, siempre y cuando el contenido de las prácticas no cambie. En caso de cambio, se informará a los estudiantes a través del Campus Virtual para que los repetidores que quieran tener estas cualificaciones sepan que deben realizar esa parte de la materia.
- Realización fraudulenta de pruebas o ejercicios (copiar, chatGPT,...), puede ser motivo de expulsión (en el caso de examen) y/o suspensión de la prueba realizada (en caso de examen o ejercicio). Además, se podrá en conocimiento del decanato para que tome las medidas oportunas.