Créditos ECTS Créditos ECTS: 3
Horas ECTS Criterios/Memorias Traballo do Alumno/a ECTS: 51.5 Horas de Titorías: 1.5 Clase Expositiva: 19 Clase Interactiva: 3 Total: 75
Linguas de uso Castelán, Galego
Tipo: Materia Ordinaria Grao RD 1393/2007 - 822/2021
Departamentos: Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Áreas: Medicina Legal e Forense
Centro Facultade de Medicina e Odontoloxía
Convocatoria: Primeiro semestre
Docencia: Con docencia
Matrícula: Matriculable
Obxectivos da materia
1.-Achegar o alumno de medicina a coñecementos básicos sobre xenómica enfocada á biomedicina.
2.-Familiarizar o estudante coa ciencia da xenómica e as súas aplicacións para comprender as bases moleculares de diversas patoloxías humanas.
3.-Introducir o estudante nas principais aplicacións que a medicina xenómica ten na práctica diaria.
4.-Presentar algunhas liñas de desenvolvemento tecnolóxico especialmente relevantes dende o punto de vista médico.
1.-Introdución á xenómica. Impacto da xenómica en Medicina.
2.-O proxecto Xenoma Humano e as súas consecuencias. Grandes proxectos internacionais en xenómica. Bases de datos xenómicos.
3.-Estrutura e organización do xenoma humano.
4.-Xenómica e variabilidade das poboacións humanas.
5.-Conceptos básicos de Xenética e enfermidade: das enfermidades mendelianas ás enfermidades complexas. Conceptos de penetrancia, heredabilidade, ligamento, mutacións (efectos, tipos, nomenclatura).
6.-Tecnoloxías xenómicas: Secuenciación Sanger e secuenciación de nova xeración. Outras tecnoloxías (long-reads, mapeo óptico, xenoma 3-D).
7. Epixenómica e transcriptómica.
8.-Tecnoloxías de análise citoxenético (cariotipos, FISH) e alteracións estruturais (CGH arrays, chips de SNPs, MLPA).
9.-Cromosomopatías. Duplicacións, delecións, e insercións. Translocacións e investimentos, Alteracions micro-estruturais.
10.- Medicina personalizada de precisión. Conceptos. Retos para a sua traslación a práctica clínica.
11.-Enfermidades mendelianas autosómicas (dominantes e recesivas), ligadas a cromosomas sexuais.
12.-Herdanza mendeliana atípica e non mendeliana. Mutacións dinámicas, enfermidades mitocondriais, disomías uniparentales, imprinting.
13.-Xenómica e cancro: mutación somática en cancro.
14.-Xenómica e cancro: cancros hereditarios.
15.-O compoñente xenético na enfermidade común. Busca de xenes implicados en enfermidades común, estratificación da enfermidade e predición de risco da enfermidade común.
16.-Farmacoxenética e farmacoxenómica.
17.-Consello xenético.
18.-Aspectos éticos e legais.
•Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey; 1994.
•Emery, elementos de genética médica, Peter Turnpenny, Elsevier España; 2009.
•Essential Medical Genetics,Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Wiley-Blackwell; 6 edition; 2011.
•Genes and disease, publicación electrónica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd…)
•Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates; 1997.
•Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers; 1999.
•Human Molecular Genetics, 3ª edición, Strachan and Read, Garland Science. Una edición anterior del libro se encuentra gratuitamente en la página web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg…
•Jan Klein, Naoyuki Takahata. Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer; 2002.
•Mark Jobling, Matthew Hurles, Chris Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics: origins, peoples, and disease. Galand Science, New York; 2004.
• Comprender as bases xenéticas das enfermidades mendelianas e complexas ou comúns.
• Desenvolver a capacidade para aplicar os coñecementos teóricos á resolución de casos prácticos.
• Manexar as bases de datos sobre as devanditas enfermidades.
• Familiarizarse cos métodos diagnósticos utilizados na xenética/xenómica clínica.
A clase maxistral, que será presencial, consistirá na explicación, por parte do profesor, e axudándose da pizarra e dos medios audiovisuales que considere oportunos, dos contidos da asignatura reflectidos na guía docente anual. As prácticas de pizarra/seminarios, que serán presenciais, son actividades complementarias que poden ser impartidas polo profesorado ou polo alumnado, baixo a supervisión dos profesores. Todas as tarefas do estudante (estudo, conferencias, lecturas, ou outras actividades, de habelas) serán orientadas polo profesorado nas sesións de tutoría.
A avaliación farase da seguinte forma:
- Proba final: Suporá o 85% da nota final, incluirá cuestións sobre os contidos explicados nas clases expositivas e abordados nos seminarios.
- Avaliación continua: Suporá o 15% da nota final. Poderase valorar mediante a participación activa en clase, nos seminarios e noutras actividades propostas e /ou con preguntas incluidas na proba final.
Para superar a materia requírese alcanzar o 50% da nota da proba final e acadar unha nota total de 5 sobre 10.
Os alumnos/as que non realizaran a avaliación continua pódense presentar igualmente a proba final, pero precisan obter un 5 sobre 9 no exame test para aprobar e a nota máxima que poden acadar é de un 9.
No caso de que o alumno non realice a proba final, a cualificación do mesmo será de NON PRESENTADO.
Poderase realizar unha proba adicional para outorgar a calificación de Matricula de Honra.
Horas presenciais: 19 horas teóricas, 2 seminarios e 1 hora práctica
Horas non presenciais: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario e 1 por cada hora de prácticas
Ter coñecementos previos de xenética, bioloxía molecular e celular.
Coñecemento de inglés.
Esta familiarizado no uso de internet e en ferramentas bioinformáticas.
Interese na investigación biomédica.
Participación activa nas clases e os seminarios, así como na discusión dos casos.
Lecturas amplas sobre os temas do programa, na bibliografía recomendada así como naquela buscada polo propio alumno.
Esta materia está aberta a alumnos de licenciaturas biomédicas.
Angel Maria Carracedo Alvarez
- Departamento
- Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
- Área
- Medicina Legal e Forense
- Teléfono
- 881812215
- Correo electrónico
- angel.carracedo [at] usc.es
- Categoría
- Profesor/a: Catedrático/a de Universidade
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Departamento
- Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
- Área
- Medicina Legal e Forense
- Teléfono
- 881812230
- Correo electrónico
- antonio.salas [at] usc.es
- Categoría
- Profesor/a: Catedrático/a de Universidade
| Xoves | |||
|---|---|---|---|
| 19:30-21:30 | Grupo /CLE_01 | Castelán | R.N.S.-Aula 4 |
| 13.01.2025 12:00-14:00 | Grupo /CLE_01 | R.N.S.-Aula 3 |
| 13.01.2025 12:00-14:00 | Grupo /CLE_01 | R.N.S.-Aula 4 |
| 04.07.2025 09:30-11:30 | Grupo /CLE_01 | R.N.S.-Aula 3 |
| 04.07.2025 09:30-11:30 | Grupo /CLE_01 | R.N.S.-Aula 4 |