Genética Humana

- Desarrollar criterios para la identificación de la variabilidad genético-molecular de la especie humana, así como las estrategias analíticas específicas, apropiadas para cada caso particular.
- Proporcionar criterios de análisis del problema de la variabilidad molecular orientados a su interpretación en el marco biológico general (adaptabilidad, reconstrucción evolutiva, filogenias moleculares).
- Conocer las aplicaciones específicas, tanto en el ámbito de la identificación biológica individual y poblacional, como en los ámbitos clínico y ambiental.

Los contenidos teóricos se complementarán con clases interactivas, seminarios que podrán dedicarse a la resolución de problemas y el análisis de casos concretos y una actividad de tutorías dedicada a aspectos organizativos y discusión de la bibliografía.
CONTENIDOS TEÓRICOS (26h)
Tema 1. Estructura y función del genoma humano (2h)
Tema 2. Impacto de la mutación deletérea (2h)
Tema 3. Consanguinidad humana y depresión consanguínea (3h)
Tema 4. Estructura genética poblacional (3h)
Tema 5. Genética multiloci y genómica poblacional (3h)
Tema 6. Farmacogenética (3h)
Tema 7. Análisis criminalístico e identificación genética individual. (2h)
Tema 8. Relaciones de parentesco biológico y análisis de paternidad. (2h)
Tema 9. Aplicaciones Clínicas. Identificación de grupos de riesgo en el desarrollo de patologías. (3h)
Tema 10. Reconstrucción de la biodinámica de la historia evolutiva de las poblaciones humanas. (3h)
PRÁCTICAS (7 horas)

1) Perfil molecular individual (Parte I): Técnicas extraccción ADN. Amplificación (PCR). (2 h).
2) Perfil molecular individual (Parte II): Separación electroforética (PAGE). Detección molecular (Silver Staining). Identificación fenotipos moleculares. (3 h).
3) Inferencia de relaciones evolutivas: Árboles filogenéticos. Análisis multivariante. Interpretación Antropológica. (2 h en aula de informática).

SEMINARIOS (7 horas)

Los seminarios se dedicarán a la resolución de problemas relacionados con la teoría de genética de poblaciones y al desarrollo de casos particulares, cuyo análisis detallado servirá para ilustrar contenidos generales vistos en las clases de teoría. Seminarios y teoría se impartirán en estrecha relación, de modo que la resolución de problemas implique el conocimiento teórico y viceversa.

TUTORÍAS (1 hora)

Revisión y aclaraciones de las dudas, u otros aspectos docentes planteados por los alumnos.

BIBLIOGRAFÍA BÁSICA
Templeton, A. R. 2019. Human population genetics and genomics. Academic Press.
Vilas, R., Álvarez, G. 2023. Genética Evolutiva. Síntesis.
Cavalli-Sforza, L.L., Bodmer, W.F., 1981. Genetics of human populations. W. H. Freeman.
Cela Conde, C. J., Ayala, F. J. 2014. Evolución humana. Alianza.
D. H. O'Rourke. 2019. A Companion to Anthropological Genetics. John Wiley & Sons, Inc.

BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA
Lohmueller, K., Nielsen, R. 2021. Human population genomics. Springer.
Relethford, J. H. 2012. Human population genetics. Wiley-Blackwell.
Speicher, M.R., Antonarakis, S.E., Motulsky, A. G. Eds., 2010. Vogel and Motulsky's Human genetics. Springer.
Jobling, M.A., Hollox, E., Kivisild, T., Tyler-Smith C., 2013. Human Evolutionary Genetics. Garland Science.

- Conocimientos/contenidos: Con03, Con10.
- Habilidades/destrezas: H/D01, H/D02, H/D03, H/D04, H/D07, H/D08, H/D09, H/D10, H/D11.
- Competencias: Com01, Comp02, Comp03, Comp04, Comp05, Comp06, Comp07.

Conocimientos/contenidos:
• Con03: Conocer el origen de la vida, los mecanismos de la herencia y su evolución
• Con10: Conocer y comprender la estructura y dinámica de las poblaciones y comunidades

Habilidades/destrezas:
• H/D01: Aplicar de forma integrada los conocimientos teóricos-prácticos adquiridos en la transmisión de información/ideas y en el planteamiento y resolución de problemas, tanto en contextos académicos como profesionales
• H/D02: Saber obtener e interpretar información relevante y resultados experimentales y obtener conclusiones en temas relacionados con la Biología
• H/D03: Estudiar y aprender de forma autónoma, con organización de tiempo y recursos, nuevos conocimientos y técnicas en Biología
• H/D04: Proponer, aplicar e interpretar modelos matemáticos y métodos estadísticos en el ámbito de la Biología
• H/D07: Capacidad para buscar, procesar, analizar y sintetizar información procedente de diversas fuentes, incluyendo el empleo de TICs en el ámbito de la Biología
• H/D08: Capacidad para el razonamiento, la argumentación y el pensamiento crítico
• H/D09: Capacidad para organizar y planificar el trabajo
• H/D10: Capacidad para trabajar en grupo y abarcar situaciones problemáticas de manera colectiva
• H/D11: Capacidad para elaborar y presentar un texto organizado y comprensible, reflejando adecuadamente las fuentes de información empleadas

Competencias:
• Comp01: Que los estudiantes hayan demostrado poseer, comprender y utilizar los conocimientos de las distintas áreas de la Biología, incluyendo algunos aspectos de vanguardia de su campo de estudio
• Comp02: Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía
• Comp03: Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las capacidades que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio
• Comp04: Conocer y saber aplicar las técnicas instrumentales, y diseñar protocolos de trabajo en el laboratorio y en el campo, aplicando la normativa y las técnicas apropiadas relacionadas con la seguridad, higiene, gestión de residuos, calidad y desarrollo sostenible
• Comp05: Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética
• Comp06: Ser capaces de transmitir información tanto por escrito como de forma oral y de debatir ideas, problemas y soluciones relativos a la Biología, ante un público general o especializado
• Comp07: Ser capaz de integrarse en equipos interdisciplinares y aplicar los conocimientos teórico-prácticos para resolver problemas complejos, participar en proyectos científico-técnicos o clínicos del ámbito biosanitario y garantizar la salud y el bienestar.

Clases magistrales expositivas con carácter presencial y obligatorio: 3 horas semanales.
Clases interactivas (presenciales y obligatorias): Dos prácticas de laboratorio (2h+4h), y una práctica con ordenadores (1h en aula de informática).
Seminarios con carácter presencial y obligatorio: Se trata de seminarios de pizarra en los que se desarrollarán casos particulares y se resolverán problemas relacionados con modelos teóricos. Además, podrán plantarse dudas de manera colectiva: 7 horas
Tutorías presenciales y de asistencia no obligatoria. 1 hora

Se evaluarán tanto los contenidos teóricos de la materia como la capacidad de resolución de problemas y cuestiones de índole aplicada relacionados con la misma. Los criterios básicos de evaluación consistirán en la demostración de una comprensión crítica de los conceptos fundamentales, su claridad expositiva y aplicación.

Teoría y seminarios
La evaluación de conceptos teóricos y su aplicación en la resolución de problemas planteados en los seminarios se llevará a cabo mediante examen escrito (prueba final). El examen final (obligatorio y evaluable) representa un 80% de la calificación final. Un 60% corresponde a la primera parte (Temas 1-5), dedicada a aspectos generales y asociada a cinco de los siete seminarios; el 40% restante de la calificación del examen final corresponderá a la segunda parte de los contenidos teóricos (Temas 6-10). Para superar la asignatura será necesario obtener una calificación en este examen final igual o superior a 5 puntos sobre 10. No obstante, para poder aprobar el examen será también indispensable obtener un mínimo de 3.5 puntos sobre 10 en cada una de las dos partes.

Prácticas. Dos modalidades de evaluación que computarán como el 20% de la calificación final (para superar la materia será necesario obtener al menos una puntuación de 5 sobre 10 en este apartado):
a) Evaluación continua: Participación activa, por asistencia (obligatoria no evaluable), seguida de la elaboración y entrega de una Memoria final (obligatoria y evaluable). Control de asistencia: Nombramiento de cada uno de los alumnos que figuren en la lista del grupo que compone la práctica.
ó
b) Examen de las prácticas desarrolladas durante el curso para aquellos alumnos con circunstancias que les impidan o dificulten en gran manera acogerse a la modalidad de evaluación anterior (a) .

Será necesario alcanzar una nota mínima de 5 puntos sobre 10 en la prueba final para que sea sumada a ella este 20% correspondiente a las prácticas, lo que comporta la imposibilidad de superar la asignatura con una calificación en el examen final inferior a 5 puntos sobre 10.
Para superar la asignatura se exigirá que el alumno alcance al menos el 50% de la puntuación máxima en cada uno de los 2 apartados evaluables (prácticas y examen final).

Tutorías. Las actividades desarrolladas en tutorías no se calificarán.

En el examen final se evaluarán los siguientes resultados de aprendizaje:
Con03, Con10, Comp01, Comp02, Comp03, Comp05, Comp06, H/D01, H/D02, H/D03, H/D04, H/D07, H/D08, H/D09, H/D11.

En la realización de las prácticas y la memoria de prácticas se evaluarán los siguientes resultados de aprendizaje:
Con10, H/D01, H/D02, H/D04, H/D08, H/D09, H/D10, H/D11, Comp01, Comp02, Comp03, Comp04, Comp05, Comp06, Comp07.

La metodología de evaluación es la misma en la primera y en la segunda oportunidad.

En cuanto a los alumnos repetidores, se evaluarán sus conocimientos teóricos y prácticos (resolución de problemas y casos) mediante el examen final, calificación que representa un 80% de la nota final porque conservan la nota equivalente de prácticas de laboratorio (20%) en el caso de que hubiesen realizado en el curso anterior las prácticas de la asignatura de Evolución Humana (plan en extinción). No obstante, es necesaria la obtención de al menos 5 puntos sobre 10 en el examen para sumar ese 20% correspondiente a la nota de prácticas. Esto significa que no se puede superar la asignatura con una calificación en el examen final inferior a 5 puntos sobre 10.
Respecto a la prueba final, será presencial y tendrá como objetivo la evaluación de contenidos teóricos, así como prácticos demostrados en la resolución de problemas.

En relación con el plagio: "para los casos de realización fraudulenta de ejercicios o pruebas, será de aplicación lo recogido en la normativa de evaluación del rendimiento académico de los estudiantes y de revisión de las calificaciones".

Horas presenciales: 44 horas
- Clases magistrales: 26 horas
- Prácticas de pizarra/seminarios: 7 horas presenciales
- Prácticas de laboratorio/ordenador: 7 horas
- Tutorías: 1 hora de trabajo
- Exámenes: 3 horas
Horas no presenciales: 68.5 horas totales (55.5 h de estudio y 13 h elaboración Memoria de prácticas)

Horas totales de trabajo: 112.5 horas

Asistencia a clase y trabajo continuado fuera de clase
Uso de la bibliografía especializada
Uso de tutorías personalizadas

De manera general, el alumnado tendrá a su disposición un aula virtual en el que podrá acceder a materiales tales como el programa detallado de la asignatura, boletín de problemas, imágenes y otros contenidos puntuales que sirvan de complemento a las clases teóricas. Durante todo el curso se establecerán canales de comunicación directa con el alumnado (foros y mensajería de Moodle, tutorías virtuales mediante MS-Teams, email de la USC...), pero en ningún caso se resolverán dudas sobre la materia por correo electrónico. La resolución de dudas deberá hacerse de manera personalizada en el despacho del profesor o de manera colectiva en el aula.
Para los casos de realización fraudulenta de ejercicios o pruebas, será de aplicación lo recogido en la normativa de evaluación del rendimiento académico de los estudiantes y de revisión de las calificaciones.
También queda terminantemente prohibida la distribución por distintos medios (por ejemplo, en páginas web, distribución a personas ajenas al curso, etc.) sin consentimiento del profesorado, de cualquier material docente disponible en el aula virtual.