Carteira de servizos

As probas de parentesco biolóxico son análises científicas que se realizan nun laboratorio de xenética forense co propósito de determinar se entre as persoas analizadas existe, ou pode descartarse, unha relación biolóxica entre elas. É dicir, tratan de probar se esas persoas analizadas comparten ou non ascendentes comúns.

As probas de paternidade son a forma máis común de probas de parentesco biolóxico, pero pode habelas doutros diversos tipos dependendo do grao de relación familiar que se trate de confirmar ou descartar (irmandade, maternidade, avoidade, …).

Todas as probas de parentesco biolóxico baséanse na obtención e análise dunha pequena mostra do material xenético (ADN) das persoas para analizar para estudar os seus marcadores xenéticos e comparalos en cada persoa. Xeralmente este material xenético obtense a través dunha mostra de saliva, usando para iso un hisopo bucal.

A análise de diversos marcadores xenéticos nas persoas estudadas permite establecer unha relación paterno-filial ou determinar se existe algún tipo de ascendencia biolóxica compartida que xustifique outro tipo de relacións e, na súa falta, excluír tales relacións cunha probabilidade moi alta.

Os marcadores xenéticos recíbense aleatoriamente dos pais biolóxicos seguindo as regras da herdanza mendeliana simple. A presenza dun patrón de marcadores xenéticos (chamados alelos) diferente aos dos seus proxenitores indicaría que estes non son os seus pais biolóxicos. Pola contra, cantos máis marcadores compartan co suposto pai e sen que haxa exclusións, maior será a probabilidade de que este efectivamente sexa o pai biolóxico (ou se confirme o vínculo de parentesco estudado). Analizando un número suficientemente elevado de marcadores podería chegarse a un punto en que, usando uns procedementos estatísticos específicos póidase confirmar ou descartar a relación familiar a estudar.

As análises de parentesco biolóxico requiren dous procesos consecutivos:

• Determinación do perfil xenético de cada un dos suxeitos analizados, mediante a utilización dos diversos marcadores polimórficos,
• Comparación entre eles para calcular a probabilidade de que a relación biolóxica que se investiga (paternidade, maternidade...) exista entre eles. Para este segundo proceso recórrese a programas informáticos que analizan a información xenética e realizan cálculos estatísticos complexos.

Tanto para a selección dos marcadores necesarios en cada caso como para estas análises e a súa posterior interpretación é esencial contar con profesionais altamente cualificados e con grande experiencia.

É un procedemento fiable?

Por fiabilidade enténdese a probabilidade estatística de que, segundo as análises practicadas, o resultado sexa certo. O grao de fiabilidade da proba depende do número e o tipo dos marcadores que se utilizan. Cantos máis marcadores utilízanse, máis fiable é o resultado.

Nos casos máis sinxelos adoita ser posible resolver o caso analizando un número pequeno de STRs (Short Tandem Repeats; marcadores xenéticos), con resultados cunha fiabilidade que é superior ao 99,9 %. Pero hai outros moitos casos máis complicados (restos cadavéricos, ou relacións de parentesco máis afastadas) nos que os STR non son suficientes e hai que recorrer ao uso de marcadores complementarios. Estes casos poden supoñer ata o 15% do total de casos analizados. Só os centros forenses máis avanzados, como o INCIFOR, dispoñen dos recursos técnicos para levar a cabo estas análises e son capaces de utilizar a súa capacidade analítica para determinar cunha elevadísima probabilidade se existe ou non algunha relación biolóxica entre os individuos estudados e de que tipo.

A garantía da experiencia

Canto máis distante e indirecta é a relación de parentesco que se estuda, máis difícil resulta establecela con suficiente fiabilidade. É nestes casos onde adquire especial valor a experiencia no uso de múltiples marcadores de diversos tipos e na interpretación dos resultados. Algo que só os mellores centros de xenética forense do mundo, como o INCIFOR, poden facer con garantías para conseguir unha resposta en practicamente todos os casos.

Tipos de probas de parentesco biolóxico

En función de criterios técnicos, distínguense dúas modalidades de estudos de parentesco biolóxico:

1. Probas de parentesco simple

É a modalidade máis frecuente. Denomínase así a aquela situación en que todos os suxeitos implicados no proceso de estudo están presentes e accesibles e coñécese a priori cal é a suposta relación entre eles. Por tanto, trátase de confirmar ou non tal situación.

A quen se aplica?

A aqueles casos en que están presenten o fillo biolóxico (ou varios, se é o caso), a nai biolóxica e o/os suxeito(s) que se supón ou dúbida son o pai biolóxico do fillo. Algúns exemplos de situacións que corresponden a esta modalidade son:

• Fillo sen pai recoñecido no que a nai solicita a demostración da paternidade do suposto pai;
• Suposto pai que desexa confirmar a súa condición antes de recoñecer legalmente ao fillo.
• Inseguridade sobre quen é o pai biolóxico cando hai varios potenciais pais dun neno.
• Dúbidas dun pai sobre a lexitimidade dos seus fillos.
• Posible embarazo como resultado dunha violación e dúbida sobre quen é o pai biolóxico nese caso.
• Tamén pode analizarse a relación de maternidade, por exemplo, en procesos xudiciais por fillos adoptados cedidos por nais solteiras ou supostos orfos.
• Procesos de reagrupamento familiar de inmigrantes nos que é necesario demostrar o vínculo familiar declarado das diversas persoas implicadas no proceso.

2. Probas de parentesco complexo

Considéranse probas de parentesco complexo aquelas en as que non é posible realizar o estudo utilizando as mostras de todas as persoas implicadas porque non está dispoñible de material xenético dun deles. Nestes casos, é necesario inferir de forma indirecta o vínculo entre os probandos. Para iso analízase o parentesco biolóxico de individuos que son familiares (con relacións de parentesco coñecidas, por exemplo: tíos paternos, irmáns do probando fillo/a, avós...).

Nestes casos, os marcadores máis habituais, os STR, non adoitan proporcionar unha capacidade de discriminación suficiente para confirmar ou descartar a relación e precísase a utilización doutros marcadores complementarios como os SNPs.

Tamén se inclúen neste grupo algúns casos con restos cadavéricos, nos que algún dos probandos (habitualmente o ascendente) xa faleceu e o seu material xenético debe extraerse a partir dun óso ou dente. Nestes casos, ese material adoita estar bastante degradado e a análise de STR non é suficientemente discriminatorio. Nestes casos adoitan utilizarse marcadores adicionais como os SNPs.

Algúns exemplos de estudos de parentesco biolóxico complexo poden ser:

• Descendente de emigrantes (xa falecidos) que quere demostrar a súa condición e que se dispón unicamente doutros familiares, por exemplo, avós, tíos, curmáns.
• Identificación dunha persoa que se supón vinculada familiarmente a unha determinada persoa, algunha (ou ambas as) das cales xa faleceu e os seus restos non están dispoñibles.
• Demostración da condición de paternidade (ou maternidade) dunha persoa xa falecida cando hai familiares próximos vivos (tíos, irmáns, …)
• Identificación de restos cadavéricos achados nunha fosa.

Para todos os procedementos, tanto de tipo informativo como xudicial, é imprescindible que as persoas que se van a someter á análise, lean, asinen e daten un formulario de consentimento.

Cando participan no estudo menores de idade, os titores legais (xeralmente ambos os pais) deben outorgar o seu consentimento para que se lle poida someter á proba, salvo que sexa mediante mandato xudicial, nese caso os titores non poderán negarse nin será necesario o consentimento de ambos os pais.

No caso de que se requira a obtención dunha mostra (óso, dentes) dunha persoa xa falecida, será necesario solicitar ao correspondente Xulgado a exhumación dos restos e será este xulgado quen ordene devandito procedemento e a entrega das mostras ao laboratorio.

En todos os casos, no momento da toma da mostra solicitarase:

• Documento de identidade con fotografía legalmente válido (DNI, pasaporte) de cada un dos suxeitos analizados. O documento debe ser o orixinal (non valen fotocopias). Farase copia para incluíla no arquivo do caso.
• Obteranse as súas pegadas dixitais e unha fotografía.
• Firma do consentimento informado.
   

Utilidade das probas de parentesco

Os resultados das probas de paternidade ou parentesco biolóxico poden utilizarse de dúas formas diferentes:

a) Probas xudiciais:

O propósito destes estudos é obter un informe técnico que poida ser utilizado ante un tribunal de Xustiza para reclamar ou defender uns dereitos, xa sexa para procedementos civís (p. ex. dereitos de herdanza, recoñecemento legal de parentesco, procesos de ruptura matrimonial, procesos de reagrupamento familiar de inmigrantes...), como criminais (p. ex., concepción como resultado dunha violación, adopción de nenos roubados...).

En moitas ocasións, estes estudos solicítanse a instancia do xuíz instrutor do caso como parte do proceso xudicial.

b) Probas privadas:

Non é necesario que medie unha orde xudicial para realizar unha proba de parentesco. As probas privadas, xorden exclusivamente polo propio interese das persoas por coñecer ou confirmar a súa ascendencia biolóxica real ou o vínculo biolóxico con outras persoas. Estas probas, do mesmo xeito que as cursadas por vía xudicial, son de carácter absolutamente confidencial e fanse con total discreción.

Cada elemento polimórfico xenético (STR ou SNP, por exemplo) pode atopase en, polo menos, dúas formas diferentes. Cada unha delas denomínase alelo ou variante polimórfica. Se se analizan os alelos de múltiples elementos polimórficos atópase que cada persoa posúe un conxunto de alelos que é único e irrepetible. Tanto é así, que non hai dúas persoas idénticas no mundo desde o punto de vista xenético. Pódese falar así de “perfil xenético individual” ou “pegada xenética” ou “DNI xenético” ou “matrícula xenética”.

Para que serve?

En certas ocasións é necesario identificar a unha determinada persoa e non é posible utilizar documentación escrita, ou non existe ou non é fiable. Pode tratarse dunha catástrofe natural (un terremoto, por exemplo) ou un accidente aéreo ou outras circunstancias onde aparece unha persoa (habitualmente un cadáver) sen identificación ningunha, ou onde pode haber dúbidas. Pode tratarse tamén de casos nos que o corpo está fragmentado. Noutros casos, nos que son plantexados posibles preitos legais (p. ex., sobre nenos adoptados) ou en casos de tipo criminal (p. ex., desaparicións de menores), dispoñer de maneira preventiva desta identificación pode evitase os conflitos derivados dunha deficiente identificación baseada noutras características.

Ademais, en determinadas profesións existe un risco máis elevado da media de ter unha morte accidental (bombeiros, policías, militares, pilotos e persoal auxiliar de voo...).

Nestes casos, contar cun elemento de referencia axuda enormemente a evitar problemas dolorosos e complexos de identificación dos corpos. Nestes casos utilízase a pegada xenética como elemento de identificación. Na maioría destes casos a probabilidade de confusión cun familiar é moi escasa ou imposible, polo que non adoita ser necesario recorrer a unha combinación moi complexa de marcadores xenéticos nin a un número moi elevado deles. De feito, un panel básico de STR adoita proporcionar suficiente poder de discriminación.

Como se fai?

Para evitar molestias procúrase utilizar unha mostra biolóxica accesible de forma sinxela e sen producir dano importante (células de descamación presentes na saliva, torunda). A partir da mostra biolóxica extráese o ADN e realízanse as análises pertinentes. Antes de realizar a proba o interesado (ou o seu titor ou representante legal, de ser o caso) debe asinar un formulario de consentimento informado

En moitos procedementos criminalísticos xudiciais as probas biolóxicas constitúen unha evidencia de máximo interese. A información que pode obterse delas resulta en moitos casos determinante á hora de incriminar ou exculpar aos sospeitosos.

O INCIFOR realiza probas de xenética forense neste tipo de mostras para determinar:

• A identidade dunha persoa (en casos, por exemplo, de cadáveres ou restos biolóxicos non filiados).
• O tipo das mostras (sangue, seme, impresións dixitais, cabelos) atopadas na escena do crime e a identidade do seu propietario, mesmo se as mostras están moi deterioradas e contaminadas.
• A orixe xeográfica dunha persoa mediante a análise de marcadores polimórficos asociados a determinados grupos étnicos ou rexións xeográficas.
• Determinadas características fenotípicas das persoas (pigmentación cutánea, cor dos ollos...) que axuden a orientar as investigacións e limitar o número de sospeitosos.

A dispoñibilidade de diversos tipos de marcadores xenéticos que poden utilizarse de forma complementaria, as capacidades informáticas para a súa análise e, sobre todo, a experiencia dos profesionais do INCIFOR proporcionan unhas posibilidades únicas para solucionar os problemas complexos da investigación criminalística. Por iso, os seus servizos analíticos e o seu asesoramento experto son requiridos polos principais corpos policiais do mundo para a resolución dos casos máis complicados.

Existen no xenoma unha serie de marcadores xenéticos que presenta escasa variabilidade entre individuos pero si entre poboacións. Por isto, o xenotipado destes marcadores pode ser empregado para obter información sobre a área xeográfica ou poboación do que provén un xenoma determinado. O noso grupo de investigación foi pioneiro no traballo na predición precisa da orixe bioxeográfica e a ancestralidade mediante o xenotipado de marcadores xenéticos. Tras case unha década de actividade investigadora e pericial neste ámbito, o noso grupo acumulou unha dilatada experiencia no estudo da ancestralidad e orixe bioxeográfico.

Ofrecemos unha variada serie de técnicas para a determinación destes parámetros:

• Para a predición de orixe bioxeográfico ofrecemos a análise dunha serie de marcadores bialélicos novos, os Single Nucleotide Polimorphisms (SNP) e Insertion Deletion Polymorphisms (InDels) situados no xenoma nuclear. O xenoma nuclear, sometido a recombinación en cada xeración, absorbe rapidamente os cambios na constitución xenética da poboación e o efecto do fluxo xénico inter-poboacional, polo que a análise destes marcadores é moi útil para determinar a ancestralidade recente mesmo en casos cun amplo efecto de mestura poboacional. A batería de marcadores de que dispoñemos, que inclúe 108 SNPs e InDels con diferente grao de información, permítenos discriminar entre os grandes grupos poboacionais e conta mesmo con suficiente potencia como para resolver diferentes orixes bioxeográficas dentro desta grandes macro-poboacións.
• A predición de ancestralidade, a unha escala temporal máis ampla, baséase no xenotipado de marcadores non suxeitos a recombinación xenética xeracional, o ADN mitocondrial e o cromosoma Y. Estes marcadores permítennos detectar a pegada xenética ancestral presente nunha liñaxe familiar tanto por vía paterna como materna, independentemente de eventos e mestura poboacional que ocorresen con posterioridade, ata o presente.

Calquera análise xenética é susceptible de ser aplicada a restos óseos, mesmo en casos nos que o tempo transcorrido tras a morte ou a agresividade do ambiente fixesen efecto nos restos. Estes casos precisan dunha elevada experiencia, habilidade e pericia para extraer a limitada cantidade de ADN íntegro que poidan conter os restos e analizar os marcadores xenéticos para realizar as probas que ofrecemos.

O noso grupo non só ofrece unha ampla experiencia e pericia no traballo con mostras cadavéricas degradadas, tanto polo tempo como polas máis agresivas condicións ambientais, senón que ofrecemos o uso de marcadores novos (desenvoltos polo noso grupo en colaboración con outros laboratorios e organismos internacionais) especialmente efectivos en casos de ADN altamente degradado. A aplicación destes marcadores permite o éxito na análise de polimorfismos de ADN en casos nos que os marcadores habituais en xenética forense non son suficientes para superar as dificultades impostas pola degradación do material xenético.

Contamos nas nosas instalacións coa aparataxe necesaria para o tratamento de ADN degradado. A nosa experiencia, pericia e tecnoloxía está avaladas ademais por máis de 30 anos de actividade en paternidade cuestionada, identificación e casuística forense nos casos máis complexos.

O noso grupo ofrece a súa experiencia na identificación e detección de fluídos biolóxicos, xa sexa como manchas sobre tea ou depositados sobre calquera outro soporte físico.

Décadas de colaboración cos corpos policiais do estado en casos de investigación criminal, como agresión sexual e homicidio, avalan a pericia do noso grupo na detección e identificación de fluídos biolóxicos.

Usando as técnicas amplamente estandarizadas no campo da bioloxía forense, ofrecemos a detección e identificación de seme, saliva, sangue.

A valoración precisa dos resultados das probas forenses achegadas polas partes dun proceso xudicial pode ser determinante para a inculpación ou exculpación de diversas persoas implicadas en procesos como violacións, asasinatos, agresións e outros delitos violentos. Por iso é imprescindible obter toda a información que poida extraerse das mostras biolóxicas e a súa análise.

No caso de que as probas achegadas por unha das partes enfrontadas nun proceso xudicial susciten dúbidas sobre a súa validez e utilidade, ou se consideren insuficientes para concluír algún resultado, pode ser necesario contar con outra opinión independente de profesionais expertos que sometan as mostras a análises confirmatorias e complementarias para obter a máxima información e coa máxima rigorosidade e fiabilidade ou analicen se o proceso de obtención, manexo e análise foi o apropiado ou pode interferir nos resultados. Nos casos en que se solicite, o INCIFOR pode prestar os correspondentes servizos de peritaxe e asesoramento científico-técnico sobre problemas ou temas de xenética forense como:

•  Análises estatísticas dos resultados de estudos noutros laboratorios.
•  Segundas opinións en probas de parentesco ou criminalística. Se require a súa defensa ante un tribunal, constitúe un servizo de peritaxe xudicial.
•  Asesoría técnica sobre deseño de laboratorios para Xenética forense.