Xenética

Coñecemento e comprensión dos principios do material hereditario (natureza, expresión, transmisión, variación, manipulación e evolución) para a súa aplicación en biomedicina, producción e conservación da biodiversidade.

Teoría:
Introdución: A Xenética como columna vertebral dos fundamentos biolóxicos. Aplicación dos principios xenéticos en áreas de investigación básicas e aplicadas ás áreas de produción, saúde e farmacéutica. Historia e áreas da Xenética. (2 h)
Bloque I: Fundamentos e leis da herdanza
Tema 1: Base cromosómica da herdanza: O cromosoma eucariótico. Mitosis. Meiosis. Cariotipo. (3 h)
Tema 2: Xenética Mendeliana: Estudo da herdanza dun carácter. Cruzamiento proba. Herdanza de varios caracteres. Teoría cromosómica da herdanza: mendelismo vs meiosis. Análise de xenealoxías. (3 h)
Tema 3: Extensións do mendelismo: Variacións na dominancia. Alelismo múltiple. Alelos letais. Pleiotropía. Interacción génica. Penentrancia e expresividade. (4 h)
Tema 4: Herdanza e sexo: Determinación do sexo. Herdanza de xenes localizados en cromosomas sexuais. Herdanza influída polo sexo. Herdanza limitada polo sexo. Base xenética de enfermidades monoxénicas: análise en pedigrís (4 h)

Bloque II: Mecanismos de xeración de diversidade e as súas aplicacións
Tema 5: Ligamento e mapas xenéticos: Ligamento vs segregación independente. Entrecruzamiento e recombinación. Mapas xenéticos. Grupo de ligamento. Coeficiente de coincidencia e interferencia xenética. Aplicacións dos mapas xenéticos (4 h)
Tema 6: Mutación: Tipos de mutacións. Mutación xénica. Taxa de mutación. Mutáxenos. O test de Ames. Mutacións cromosómicas: Variacións no número e na estrutura cromosómica. Aplicacións en clínica e produción. (3 h)
Tema 7: Expresión e regulación génica. Transcrición e maduración do ARN. Tradución e código xenético. Regulación da expresión xénica en procariotas e eucariotas. (2 h)
Bloque III: Xenética das poboacións e as súas aplicacións
Tema 8: Xenética de Poboacións: Poboación mendeliana. Frecuencias génicas e genotípicas. Estimadores da diversidade xenética. A lei de Hardy- Weinberg. Desviacións do equilibrio: apareamiento clasificado e consanguinidade. Cálculo de consanguinidade en individuos e poboacións. Axentes evolutivos. (4 h)
Tema 9: Xenética Cuantitativa: Varianza fenotípica. Variación continua: xenes e ambiente. Herdanza poligénica. Partición da varianza. Heredabilidad ampla e estrita. Métodos de estimación da heredabilidade. Resposta á selección. Arquitectura xenética de caracteres produtivos. (4 h).

Seminarios de Problemas e titorías
As tres horas de seminarios de problemas distribuiranse despois de cada un dos principais bloques temáticos para a resolución de problemas modelo. As titorías de grupo utilizaranse para traballar casos prácticos e resolver dúbidas sobre os boletíns de problemas que teñen que resolver os alumnos pola súa conta.

Práctica:
As prácticas a realizar na materia se complementarán con resolución de problemas e casos prácticos.
1) Estudo xenético de caracteres cualitativos. Estudo do modelo de herdanza de diferentes caracteres empregando organismos modelo.
2) Análise do cariotipo. Profúndase no significado de cromosomas homólogos e cariotipo diploide.
3) Análise xenética poboacional mediante uso de programas de computador e casos de estudo

Bibliografía básica
- Brooker, RJ. 2012. “Genetics: analysis and principles”. McGraw-Hill.
-Brooker, RJ. 2018. “Genetics: analysis & principles. 6th Ed. McGraw Hill Education.
- Griffiths, AJF; Wessler, SR; Lewontin, RC; Carroll, SB. 2008. “Genética”. McGraw-Hill Interamericana.
- Griffiths, AJF; Wessler, SR; Carroll, SB; Doebley, J. 2015. “Introduction to Genetic Analysis”. W.H. Freeman and Company.
- Klug, W.S., Cummings, M.R., Spencer, C.A., y Palladino, M.A. 2013. Conceptos de genética. 10ª ed. Madrid: Pearson Educación.
- Hartl DL &Jones EW. 2009. “Genetics. Analysis of genes and genomes”. Jones and Bartlett Publishers.
- Pierce, BA. 2016. Genética: Un enfoque Conceptual. 5ª Ed. Editorial Médica Panamericana. Libro electrónico, Biblioteca USC: http://sfx.bugalicia.org/san/ebooksearch/

Bibliografía complementaria
- Benito Jiménez, C. 2002. “360 problemas de Genética: resueltos paso a paso”. Síntesis.
- Falconer, DS. 1996. “Introduction to Quantitative Genetics”. Longmans Green, Harlow.
-Klug, Cummings, M. R., Spencer, C. A., Palladino, M. A., & Killian, D. 2018. “Concepts of genetics”. 12th Ed. Pearson Education, Inc.
- Hartl DL. 2014. “Essential Genetics. A genomics perspective”. Jones and Bartlett Publishers.
- Hartl DL. 2020. Essentials Genetics and Genomics. 7th Ed. Jonet & Bartlett Learning.
- Hood, L; Goldberg, ML; Reynolds, AE; Silver, LM; Veres LC; Hartwell, LH. 2008. 3rd Ed. “Genetics: from genes to genomes” McGraw-Hill.
-Hartwell, Goldberg, M. L., Fischer, J. A., & Hood, L. E. 2017. “Genetics: from genes to genomes”. 6th Ed. McGraw-Hill.
- Mensua Fernández JL. 2003. “Genética: problemas y ejercicios resueltos”. Síntesis.
-Pierce BA. 2022. “Fundamentos de genética: conceptos y relaciones”. 5ª Ed. Editorial Médica Panamericana.
-Pierce BA. 2020. “Genetics: a conceptual approach”. 7th Ed. Macmillan International Higher Education.
Recursos en internet
- Biotecnology and Genetic Engineering News (Noticias de divulgación relacionadas coa biotecnoloxía e a Enxeñería Xenética): http://www.genengnews.com
- DNA Learning Center: biology animation library (Animacións de técnicas de Bioloxía Molecular): https://dnalc.cshl.edu/resources/animations/
- MendelWeb: Introducción á Xenética Mendeliana: http://www.mendelweb.org/
- Páxina web do Instituto Nacional de Investigación do Xenoma Humano (NHGRI): https://www.genome.gov/
- Xenómica e Xenética, recursos multimedia e información de interés para estudiantes e profesores: https://medlineplus.gov/genetics/
- La mutación genética: bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm
- Pea Soup (Cruce virtual entre variedades de guisante e análise das descendencias): http://www.sonic.net/~nbs/projects/anthro201/exper/
- Problemas de mendelismo: http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html
- The Cytogenetics Gallery (Cromosomas e mutacións estructurais): www.pathology.washington.edu/Cytogallery/
- Rasgos e enfermedades xenéticas en humanos e animais.
OMIM, An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, https://www.omim.org/
OMIA, Online Mendelian Inheritance in Animals, https://omia.org/home/

H/D05: Empregar as técnicas adecuadas para o estudo da estructura e función do material xenético para o desenvolvemento de aplicacións biotecnolóxicas.
H/D06: Analizar e avaliar de xeito crítico os marcadores xenéticos, moleculares e bioquímicos asociados ás diferentes patoloxías e rasgos de interés.
Comp01: Desenvolver a capacidade de organizar e planificar axeitadamente o traballo, partindo dunha síntese e análise que permita tomar decisións.
Comp04: Actuar con profesionalidade rexíndose por principios éticos, de rigor científico e de desenvolvemento sostible.
Con07: Coñecer e interpretar a estructura, organización, transmisión, expresión, regulación e evolución do material xenético.

Empregarase a Aula da Materia no Campus Virtual-USC para a presentación da programación, contidos, recursos e programación de tarefas. Tamén como vía de comunicación (foros) cos estudantes durante o curso. A docencia expositiva e interactiva realizarase en modalidade presencial. Ademais se contemplarán outros medios telemáticos de comunicación e/ou actividade docente si necesario (correo electrónico, Microsoft-Teams, ...). Os idiomas oficiais son o galego e castelán, pero se incluirán distintos materiais docentes en inglés (lecturas y figuras, bibliografía, recursos web, programas de análisis genético...).

Nas clases expositivas trataranse os contidos específicos do programa polos profesores responsables da materia. Para o seu desenvolvemento farase uso de materiais que axuden e faciliten a comprensión dos conceptos que se traten (empregando presentacións audiovisuais con proxección en vídeo, animacións, pizarra….)

Nas clases interactivas aplicaranse de xeito práctico os contidos do programa mediante resolución de problemas, prácticas de laboratorio, simulacións por computador e discusión de casos prácticos:
-Prácticas: Cada unha contará cun guión específico cos procedimentos a desenvolver, que o profesor encargado presentará ao grupo de estudantes. Duas de elas realizaranse no laboratorio de prácticas da Área de Xenética e outra en aula de informática da Facultade de Ciencias. As prácticas complementaranse con resolución de problemas e casos de estudio.
-Seminarios de problemas e titorías de grupo: Para os distintos temas, os estudantes dispoñerán de boletíns de problemas de complexidade crecente e relacionados cos conceptos tratados; modelos básicos de problemas resolveranse e discutiranse nas clases prácticas, seminarios e titorías.

Exame final: Presencial en convocatoria oficial publicada nos horarios do Centro (70% da valoración final). Constará de cuestións curtas e problemas prácticos sobre os contidos da materia. Para poder sumar a cualificación da evaluación continua, o estudante deberá obter unha nota mínima de 4,5 sobre 10 no exame final.
Competencias avaliadas: H/D05, H/D06, Comp01, Comp04, Con07

Evaluación contínua de cada estudante durante o desenvolvemento do curso (30% da valoración final): Basearase por igual nos resultados que obteña nos exercicios propostos, así como pola asistencia e aproveitamento das prácticas, e tamén pola asistencia e participación activa, coa seguinte distribución:
-Prácticas (10% da valoración final): Avaliación mediante valoración dun informe de prácticas proposto polo profesor responsable e dunha pregunta de prácticas no exame final.
Competencias avaliadas: H/D05, H/D06, Comp01, Comp04, Con07
-Resolución de problemas/exercicios (10% de la valoración final): Cuestionarios propostos sobre lecturas e/ou casos prácticos a lo longo do curso.
Competencias avaliadas: H/D05, H/D06, Comp01, Comp04, Con07
-Asistencia e participación nas clases expositivas e interactivas, incluindo titorías de grupo.
Competencias avaliadas: H/D06, Comp04, Con07

Para o estudiantado repetidor, aplicarase o mesmo sistema de avaliación. A avaliación continua (30% da nota final) corresponderase coa puntuación deste apartado obtida no curso en que se realizou por primeira vez. O 70% restante corresponderá coa nota do exame final (mínimo de 4,5 sobre 10 para combinar coa cualificación da avaliación continua).

Para os casos de realización fraudulenta de exercicios ou probas será de aplicación o recollido na “Normativa de avaliación do rendemento académico dos estudantes e de revisión de cualificacións”
https://www.usc.gal/export9/sites/webinstitucional/gl/web/descargas/20_…".

Os alumnos que obteñan dispensa oficial das clases presenciais no sistema de avaliación consistirá so nunha proba final que supoñerá o 100% da nota.

A materia Xenética está programada considerando un total de 150 horas de traballo do estudante (6 créditos ECTS) repartidas en:

HORAS PRESENCIAIS (51 h):
- Clases expositivas e interactivas de pizarra: 36 horas (33 h expositivas + 3 h seminarios de problemas)
- Prácticas de laboratorio e computador: 12 horas
- Titorías en grupos: 3 horas

HORAS NON PRESENCIAIS (99 h):
Distribución aproximada dedicada ao estudo e traballo autónomo, e revisión bibliográfica: 66 h sobre os contidos de clases expositivas; 30 h de resolución de problemas, exercicios, informes e casos prácticos. Realización de exame final (3h).

• Preguntar as dúbidas que poidan xurdir durante o desenvolvemento das clases expositivas ou interactivas.
• As prácticas de laboratorio son un bo momento para refrescar ideas ou conceptos, así como para expor dúbidas que aínda puidesen quedar.
• Facer os boletíns de problemas á vez que se avanza no desenvolvemento dos conceptos.
• Responder os cuestionarios sobre casos de estudo para o seu posterior debate na clase e titorías
• Empregar as titorías para resolver dúbidas ou cuestións.
• Ler e consultar fontes de información científica (bases de datos, libros, revistas, páxinas web,…) que enriquecerán a nosa perspectiva, xa que comprenden moita máis casuística que a tratada durante o desenvolvemento das clases.
•Estudo continuo baseado na comprensión de conceptos.