Genómica y enfermedades genéticas

La materia pretende dar una visión general de las enfermedades con un componente genético. El alumno debe conocer cómo se aborda el análisis de estas enfermedades en la práctica clínica y todo lo referente al consejo genético. Una parte importante de la materia se dedicará a revisar el conocimiento actual de la estructura y organización del genoma humano y su relevancia en la salud de las personas, así como al abordaje de la investigación de las enfermedades genéticas mendelianas y el análisis del componente genético de la enfermedades complejas. También deberá conocer las técnicas de análisis desde las cromosomopatías, reordenamentos y traslocaciones, deleciones y las mutaciones puntuales.

1. El Genoma Humano. Estrutrura, fuentes de variación y enfermedad.
2. Arquitectura genética de las enfermedades.
3. Alteraciones cromosómicas.
4. Patología molecular hereditaria
5. Búsqueda de genes implicados en enfermedades mendelianas
6. Genética de enfermedades complejas
7. Genes y cáncer
8. Diagnóstico molecular
9. Consejo genético
10. Tratamiento de enfermedades genéticas y modelos de enfermedad.

1. Genética Médica. En Medicina Interna. Farreras. 16ª edición.
2. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 16 edition: Continually Updated Online Reference, 3-Volumen Set (Principles and Practice of Medical Genetics (Emery & Rimoin)) (Hardcover).

1. Conocer las bases moleculares de la herencia y la interacción genes-enfermedad.
2. Conocer la utilidad y aplicaciones de la medicina genómica.
3. Conocer las técnicas de diagnóstico y sus limitaciones.
4. Conocimiento de la importancia y bases del consejo genético.
5. Conocer los métodos de búsqueda de los genes implicados en enfermedades genéticas o con componente genética.

Se combinarán lecciones teóricas, seminarios para discusión de tópicos escogidos y trabajos individuales de los alunos. Las sesiones serán presenciales o telemáticas podrá ser presencial o no presencial de acuerdo al Plan de continxencia para o desenvolvemento da docencia no curso 2021-22.

El 80% de la puntuación dependerá del trabajo activo del alumno en las clases, seminarios y actividades presenciais o telemáticas programadas. El 20% restante de un examen presencial o telemático de evaluació de conocimientos.

Horas presenciales/telemáticas: 18 horas expositivas y 24 h de seminarios.
Horas no presenciales: aproximadamente 1,5 por cada hora expositiva y 2 por cada hora de seminario.

Traballo diario, participación activa nas actividades.